血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Ｈｂ至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Ｈｂ引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如ＨｂＳ，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ病（家族性紫绀）；(4)Ｈｂ氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。 不稳定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Ｈｂ至少已发现有８０余种。不稳定Ｈｂ在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Ｈｅｉｎｚ小体），引起了慢性溶血性贫血
临床表现
1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血； 2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大； 3. 部分类型可伴有紫绀。
诊断依据
1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。
治疗原则
1.遗传性疾病无根治疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。
用药原则
遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。
辅助检查
1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“Ｂ”、“Ｃ”； 2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助； 3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。
疗效评价
1.完全缓解：临床症状消失，Ｈｂ达到正常或接近正常水平； 2.有效：临床症状改善，Ｈｂ含量升高； 3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。