指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3～4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲（或母亲）之间有1/2的可能带有相同的基因。
上图中的E和F为表兄妹关系，C（或D）与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间（通过A）有1/2×1/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间（通过B）亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间（通过双亲）有1/4 1/4=1/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间（通过C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症，在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者，在随机婚配时，两个人均为携带者的婚配概率为1/150×1/150=1/22500，他们所生子女的发病率为1/4，因此，子女发病的危险率为1/22500×1/4=1/90000；但表兄妹结婚时，因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8，所以其子女发病危险率为1/150×1/8×1/4=1/4800，为随机婚配（非近亲结婚）的19倍。如果家族中已发现有隐性遗传病患者，近亲结婚的危害性就更为明显。例如，某女人的叔父为先天性聋哑病患者，如果她与姑表兄结婚，其危害性可通过以下分析得知：因她的叔父为患者，可知其祖父、母均为致病基因的携带者，因而她的父亲和姑母都各有2/3的概率是致病基因的携带者，而他们将致病基因传递给子女的概率为1/2，所以该女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能为携带者，她俩婚配，所生子女的发病率应为1/3×1/3×1/4=1/36；但若她俩各自随机婚配，子女发病率为1/3×1/50×1/4=1/600（这里假定人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50）。总之，近亲结婚增加了男女双方的隐性有害基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率显著增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。现列出两种婚配情况下的遗传病发病率的比较：
（堂）亲和非近亲结婚子女隐性
遗传病发病率的比较
此外，近亲结婚的后代，智力迟钝的比非近亲结婚的高出4倍，而智力低下的则高出3.8倍。根据世界卫生组织的统计，近亲结婚的后代约有8.1％的人有遗传缺陷。由此可见近亲结婚的危害性，而避免近亲结婚是降低遗传病发病率的有效措施。为此，我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
