由于卟啉代谢异常而出现的高尿酸血症，是一种遗传性代谢障碍性疾病。人体卟啉代谢的最终产物认为是尿酸，但实际上从尿中排出的尿酸仅占20
％，其余部分在体内继续进行代谢。痛风患者由于这种代谢发生异常，体内尿酸库含量增加，其中一部分尿酸盐在关节内形成结晶而沉着（痛风结节）。Lesch-N-yhan
综合征为男性的遗传性疾病，因次黄嘌呤=
鸟嘌呤=
转磷酸核糖活性降低而引起高尿酸血症。可出现以自疟症为主的神经症状。
发布日期：2006-08-16