综合遗传学和细胞学的方法、知识的一个分支领域。目的在于阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传上的作用。发现孟德尔遗传因子和染色体行为的平行现象以及提出交叉模型学说是这方面早期的重大贡献。以后看摩尔根及其学派通过对果蝇的研究（主要在1910—1915年）建立了遗传学的染色体学说。嗣后由于发现果蝇中的唾腺染色体及由此绘成的细胞学的染色体图而进一步取得进展。另外，在染色体与性别决定的关系，多倍体与植物杂种减数分裂时的染色体行为方面的研究也极为活跃。
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