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先天性代谢异常 inborn error of metabolism
发布日期:2006-08-11 浏览次数:
57
代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常,通过下列机制表现出种种有害的症状。(1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病) ;(3)相反地反应被促进,结果代谢产物生产过剩(如急性间歇性肝卟啉症)。
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