1 利用DNA芯片研究疾病状态基因的差异表达模式
CpG岛的过度甲基化是肿瘤中的常见后发事件（epigeneticevent）,最近Yan等发展了一种基于微阵列的方法，称为差异性甲基化杂交（differential methylation hybridization,DMH）,他们制备了含1104个CpG岛标签的微阵例，用于筛查28位配对的原发乳腺癌和正常样本，结果显示，其中将近9%的标签在大部乳腺癌样本中的甲基化程度相对于他们的正常对照有显著增加，同时揭示出CpG岛过度甲基化与乳腺癌的组织学程度关。
Elek等从正常人和三个独立的前列腺癌患者体内提取Mrna,将其反转录成cDNA后制备成含588个基因的微阵列，并将其用于基因差异表达分析，发现其中至少19个基因在肿瘤及正常组织中差异表达，提示微阵列与相关cDNA 库结合，能促进对诊断和治疗前列腺癌及其它肿瘤的潜在靶点的快速鉴定。
2 利用DNA芯片研究病原体感染后宿主基因表达模式的改变
为了在mRNA水平上全面了解HIV感染CD4 T细胞后产生的总体效应，Geiss等用cDNA微阵列分析了大约1500个受HIV-1感染的细胞的cDNAs，发现在感染后2天左右，宿主细胞基因表达几乎无改变，但在感染后3天时，可检测出20种细胞基因有差异表达。其中包括参与T细胞信号传导、亚细胞运输（subsellular trafficking）、转录调节的基因以及其它一些未知基因。这些结果支持了关于HIV-1感染将导致大量细胞基因表达改变的假说，并为将来进一步研究差异性表达mRNA产物的功能提供了框架。
3 利用DNA芯片检测药物治疗对基因表达的影响
有研究者应用高密度微集芯片在酵母中检测药物治疗对基因表达的影响，在其中一个研究中，应用芯片在酵母基因组水平上检测了激酶抑制剂治疗前后mRNA水平的变化，从而分析蛋白激酶抑制剂对基因表达的影响。另外一项研究报道了免疫抑制性药物FK506作用于酵母后，产生了一种特征性基因表达模式。 这种表达模式在无效突变体的酵母细胞（带FK506作用靶点）中也可观察到，表明部分的药理功能缺失仍可引起相似的基因表达改变。同时，在此实验中也发现了不同于药物最初靶点的其它通路，如果将类似的方法应用于人细胞及组织，将大大提高新药鉴定及药效评估的效率。
4 利用DNA芯片进行模式生物体中的基因表达及功能研究
模式生物体的基因组织结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的，通过对其研究，可加速对人类基因结构和功能的了解。