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基因异常 |
方法 |
探针、引物或限制酶 |
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基因缺失 |
基因组DNA印迹杂交 PCR扩增 |
缺失基因的探针 引物包括缺失或在缺失部位内 |
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点突变 |
RFLP分析 ASO杂交 PCR产物的多态性分析 （RFLP、SSCP、DGGE） |
突变导致其切点消失的限制酶 正常和异常的ASO探针 引物包括突变部位 |
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基因已知但异常不明 |
基因内或旁侧序列多态性（RFLP、AMP－FLP，SSCP）连锁分析 |
基因内或旁侧序列探针或引物 |
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基因未知 |
与疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析 |
与疾病连锁的多态位点探针或引物 |