DNA，是脱氧核糖核酸（Deoxyribo Nucleic Acid）的简称，是人体染色体重要组成部分之一。

在真核生物钟，DNA是和组蛋白结合成染色体结构存在于细胞核的核基质中，少量的DNA是以小型环状DNA存在于叶绿体和线粒体中。

在原核生物汇总，DNA分布在拟核中，此外，细胞质中还有小的环状DNA分子，称为质粒。

DNA分子结构中，两条多脱氧核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕，构成双螺旋结构。脱氧核糖-磷酸链在螺旋结构的外面，碱基朝向里面。两条多脱氧核苷酸链反向互补，通过碱基间的氢键形成的碱基配对相连，形成相当稳定的组合。

核苷酸是核糖核酸及脱氧核糖核酸的基本组成单位，是体内合成核酸的前身物。在形成稳定螺旋结构的碱基对中共有4种不同碱基。根据它们英文名称的首字母分别称之为A(ADENINE 腺嘌呤)、T(THYMINE 胸腺嘧啶)、G(GUANINE 鸟嘌呤)、C(CYTOSINE 胞嘧啶)。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，这样A总与T配对，G总与C配对,转录时A与U配对。

把碱基序列与mRNA一致的核酸单链定为正链， 不作模板转录， 也称为有义链（sense strand）, 又称编码链（coding strand）。将碱基序列与mRNA互补的核酸单链定为负链， 作为模板转录， 也称为反义链(antisense strand)或模板链(template strand) 。

正/反链所指为DAN双链中哪一条链，正义/反义链所指的为一条链上序列的方向。

基因组一般是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分，因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。

在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括

DNA或RNA（病毒RNA）基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。

基因组分为病毒基因组、原核基因组以及真核基因组。

DNA测序是指利用一定的实验室方法分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。

DNA测序即测定DNA序列的技术，用DNA测序仪等仪器对已提纯的DNA单链或者双链DNA进行分析，得到腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物学研究中，DNA测序为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础。

DNA测序有助于了解人类基因组、其他动物、植物和微生物的完整DNA序列，为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础，极大地推动了生物学和医学的研究及发现；近几年来已经快速应用在众多领域，如疾病诊断、微生物鉴定、法医生物学、生物技术、生物系统学中，不断造福人类。

全基因组测序，即是对生物体整个基因组序列进行测序，测序结果包含完整丰富的信息，对比其他的测序方式具有独特的优势。且随着近年来测序技术的不断进步、测序成本的不断降低，使得全基因组测序变得触手可及，所以WGS逐渐成为了临床和基础研究的主要选择。