长江江豚和东亚江豚为濒危小型鲸类动物，保护需求迫切、研究价值重大，但可用于种群遗传学和保护生物学研究的基因组信息有限。为进一步挖掘其种质资源特征，团队结合PacBio HiFi长读长、Hi-C及Nanopore超长读长测序，首次对长江江豚和东亚江豚进行了端粒到端粒（T2T）组装，获得了完全连续、无缺口（gap-free）的高质量基因组。基因组总长度分别约为2.48Gb和2.5Gb，鉴定了所有染色体的端粒和着丝粒，scaffold N50达到125.12Mb和125.12Mb，并预测了23,139和23,101个蛋白质编码基因组，其组装完整性和连续性显著优于目前公共数据库所公布的34个鲸类基因组数据。研究表明，江豚属扩张的基因家族主要与缺氧响应以及免疫适应相关，长江江豚和东亚江豚的正选择基因分别与DNA损伤修复和高盐耐受相关，这些结果对于研究长江江豚和东亚江豚环境适应机制提供了参考。作为截至目前质量最高的鲸类基因组数据，其有助于深入了解江豚遗传背景和进化特征，为鲸类保护生物学和系统进化研究丰富了素材。
相关研究论文 “Telomere-to-telomere gap-free genome assembly of the endangered Yangtze finless porpoise and East Asian finless porpoise” 发表在国际期刊《Gigascience》（JCR1区，IF=11.8）上。
此前，该团队已于2022年12月以“Gapless genome assembly of East Asian finless porpoise”为题在国际期刊《Scientific Data》 （JCR1区，IF5.8）上发表研究论文，首次发布了东亚江豚基因组，为深入研究东亚江豚和长江江豚的遗传分化和适应性进化提供了支撑。
以上两篇论文，淡水中心尹登花博士、蔺丹清博士及华大基因陈春海为共同第一作者，淡水中心刘凯研究员、华大基因简建波博士为共同通讯作者。
该研究工作得到了国家重点研发计划（2021YFD1200304）、淡水中心基本科研业务费（2021JBFM15）、长江中下游长江江豚保护实施（2021）等项目的支持。
全文链接：
https://doi.org/10.1093/gigascience/giae067
https://doi.org/10.1038/s41597-022-01868-4
