3000元、4500元、9000元，这分别是北京协和医院、深圳华大基因优康门诊和北京迪诺基因公司对女性乳腺癌基因检测一项报出的价格。“朱莉效应”让乳腺癌、基因检测等专业医疗术语普及全球，并迅速搅动了国内相关基因检测市场。

　　日前，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳乳腺，首次登上美国《时代》周刊人物封面。“朱莉效应”引发全球众多女性对乳腺癌的恐慌，为朱莉进行基因检测的万基遗传公司(MYGN.NASDAQ)乳腺癌基因检测业务因此大增。

　　“朱莉效应”也影响到国内。日前，北京协和医院急诊科主治医师(新浪微博认证“急诊科女超人”)于莺在个人微博上坦陈：“刚花了三千多元做了这项基因检测，因为家族有乳腺癌多发的历史……”这是国内公开的一个朱莉“追随者”。

　　“朱莉效应”迅速搅动了国内长期以来尚未被普及的基因检测商业市场，《第一财经日报》从华大基因、广州金域、迪安诊断等公司了解到，相关公司纷纷认为向社会推广包括基因检测在内的高端临床检测业务的时机已到，市场升温在即。

　　然而，由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。

　　200亿美元的大市场

　　在1990年启动的“国际人类基因组计划”中，美、英、日、德、法以及中国6国的科学家们先后共用了10年时间、花费30亿美元完成了一个人的基因组测序，由此开启了人类基因时代，通过基因检测预防和治疗疾病成为临床应用的常用手段。

　　从技术到市场的商业转化并不遥远，由基因测序开启的市场正在日益膨胀。有机构预测称，若基因检测能成为欧美两地400万乳腺癌患者的常规检查，仅此一项就可形成200亿美元的市场。

　　相关公司显然不会错过这样的大好机遇。万基遗传早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2两大乳腺癌易感基因的专利，该公司已开发出检测这两种基因是否变异的方法，由于市场垄断，近年来万基遗传已从这两种基因的相关专利商业运用中大幅获利。

　　万基遗传2013年第一季度财报显示，公司营收同比增长近21%至1.565亿美元，其中与乳腺癌易感基因BRCA相关的业务收入达1.154亿美元，同比增长9%，目前约占公司收入比重的74%。

　　由于主营的基因检测业务市场广阔，万基遗传受到了投资者的持续热捧，其股价自2003年4月(人类基因组序列图宣告绘制成功的时间)迄今的10年间，上涨逾7倍。

　　国内最大的第三方医学检验机构、广州金域医学检验分子病理学科负责人赵薇薇告诉本报，目前国内已经有金域医学、华大基因及协和医院等多家机构在做乳腺癌基因检测。“朱莉事件很好地普及了民众知识，目前是国内推广包括乳腺癌基因检测在内的高端检测项目的一个好时机，我们为此准备了两三年，相关人才、设备都已经到位。”

　　在金域医学检验2012年超过10亿元的营收中，来自肿瘤早期筛查、遗传性疾病检测等高端特检项目的收入占比还不到10%，而今年，该公司对高端特检项目业务很有信心。“相比去年同期，公司前三个月的营收中，宫颈癌早期筛查、遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测及一些广谱癌症的筛查业务都有翻倍的增长。”赵薇薇说。

　　近半月以来，在深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，关于乳腺癌基因检测的咨询也多了起来。华大基因新闻发言人杨碧澄告诉本报：“相关网页点击量明显上升，电话咨询的也不少。”

　　华大基因是国内最大的基因检测机构，数年前华大基因落户深圳时，由于给中国明星企业家王石做了第一个亚洲人基因组测试科研项目而名声大噪。该公司2010年的总营收近10亿元，2011年总营收近12亿元，去年的总营收已超过15亿元。而对医院和个人开展高端基因检测技术正是该公司核心业务之一。

　　“目前国内会进行肿瘤基因检测的消费者来自两大类：一类是医院已有的遗传性肿瘤患者，他们来做基因检测是为了获得更合适的治疗方案;另一类就是遗传性肿瘤患者的家属，他们来做的目的主要是进行患病风险评估。”赵薇薇告诉记者。

　　报价相差3倍

　　虽然“朱莉效应”搅动了国内基因检测市场，但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。

　　“4500元，这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格，也是我们对合作医院的报价，包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。”杨碧澄告诉本报。

　　迪诺基因官网则称，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务，针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测，全部的测序反应有66项，能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况，检测费用为9000元。

　　据外媒报道，朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内，同一个基因检测项目为何收费如此悬殊?

　　浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣曾对外提及，目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴，因而也没有收费标准。

　　在基因测序收费方面，目前北京市官方报价，一个位点/区域的测序检测价格为500元，浙江省定为600元，广东省定为300元。以乳腺癌、卵巢癌致病基因BRCA1为例，一个基因就包含20多个区域(外显子)，最高价与最低价在理论上就相差了6000多元。而实际上，由于市场竞争以及一些小公司低廉价格的冲击，目前平均价格仅为2000元～3000元。

　　北京协和医院多年前便有能力开展基因检测服务，但苦于没有收费标准。直到2011年才终于在国家发改委备案，正式开展K-ras基因、BRCA1\2以及P53四项基因检测服务，收费标准分别定为1500元、3000元和2100元。

　　赵薇薇告诉本报：“基因检测技术成本很高，检测设备和所有诊断试剂一般都是进口的，而且高端人才的成本也不低。”

　　祁鸣曾参加过某些省(市)对于基因检测价格的专家讨论会。其间一些政府官员对于昂贵的报价不作任何调研，只凭一句“价格太高，老百姓接受不了”就将价格杀到一半。“这样无视检测成本，会把这项技术扼杀在摇篮里。”

　　在业内看来，收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，而要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马;其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程;最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。

　　目前国内使用基因检测主要分为三类：风险评估、辅助诊断以及用药指导。市场上又以第一类检测更为多见。

　　不过，目前由原卫生部审批的在临床能够开展的基因检测项目只有20余个，虽然这些基因无一例外有大量循证医学证据支持，同时对临床诊断或治疗决策有直接意义，但相比于美国2900多个临床检测基因悬殊巨大。

　　在谈及如何看待国内基因检测市场时，迪安诊断副总经理、董秘徐敏告诉本报，目前国内基因检测之所以没有大规模应用的原因，主要在于民众的理解程度尤其是政府的开放程度没有达到一定水平，“所以，虽然我们的技术能力具备，但目前还只是谨慎推介，没有大规模推向市场。”徐敏说。

　　杨碧澄则对本报坦陈：华大优康门诊部可以提供基因检测服务受到的限制很多，能提供的检测服务项目很少，大概只有10项。“主要是限制技术准入，比如检测技术或仪器不能应用于临床，诊断试剂是国外引入，得不到药监局的审批等。”

　　“国内现在临床检测服务方面做得不好，政府不够重视，与国外的技术差距也比较大。”赵薇薇说，本身在医学检验技术上，国内就与美国相差甚远，金域医学检验是目前国内最大的第三方医学检验机构、市场份额超30%，但只能做1500项临床检验，而美国最大的第三方医检机构QUEST公司能做的检测技术数倍于金域。“国内基础检验项目都能做，差的就是包括基因检测在内的高端检测技术。”

　　当前我国业已颁布与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远;另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。

　　在记者昨日随机采访询问的30位职场人士当中，约有三分之一表示，如果有家族遗传性疾病，愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防，并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。

　　基因检测市场爆发的曙光已现，但阻碍这一技术前进的诸多问题却仍未解决。